据兰州日报报道   近日，“产前诊断及医学遗传学新技术研讨会”暨甘肃省医学遗传学2013年学术年会召开。记者于此间获悉，我国发达地区覆盖率达80%至90%，我省与全国平均水平相差甚远。据统计，我省2012年出生缺陷发生率达134.72/万，与之相对的出生缺陷产前筛查覆盖率却仅为4.74%，产前诊断率为5.09%。我省基层医院、妇幼保健机构缺少产前筛查及诊断相关的技术和人员。

　　省卫生厅妇社处相关人士表示，2012年中国出生缺陷报告显示：出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位已由2000年的第4位上升到2011年第2位，达到19.1%。我省的现状也不容乐观，2012年5岁以下儿童死亡监测显示：先心病已上升至第三位，构成比为14.35%，加上其他先天异常，出生缺陷达到20.1%。从2012年监测的数据看，我省围产儿出生缺陷发生率134.72/万，其中神经管畸形、脑积水、四肢畸形、唇腭裂和先心病是前5种主要的出生缺陷病种。另外，唐氏综合症也有上升的趋势。

　　近年来，我省产前诊断服务及医学遗传学技术扎实推进，诊断能力和干预能力不断提高，使全省出生缺陷防治有了大幅度改善，比如神经管缺陷发生率已由2006年的31.85/万下降到2012年的22.21/万；唐氏综合症、苯丙酮尿症等遗传病可以在孕期进行产前诊断、早期干预。